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Epidemiología
La prevalencia al nacimiento se ha estimado en torno a 1/7.500 - 9.000.
Descripción clínica
Las manifestaciones oculares incluyen un riesgo elevado de desprendimiento de retina, anomalías congénitas del desarrollo del vítreo, miopía congénita y catarata congénita. En la edad adulta puede producirse una degeneración del entramado paravascular de la retina. Las características orofaciales incluyen la secuencia de Pierre Robin (SPR), el paladar hendido y la hipoplasia mediofacial. Además, es frecuente el déficit neurosensorial congénito de frecuencias altas y también puede asociar hipoacusia conductiva variable. Los problemas musculoesqueléticos incluyen anomalías de la columna vertebral, hipermovilidad, displasia epifisaria y artrosis prematura. Además, hay otras dos formas que cursan con manifestaciones únicamente oculares (desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante) o exclusivamente sistémicas (síndrome de Stickler tipo 3).
Etiología
El síndrome de Stickler es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado con mayor frecuencia por mutaciones de los genes que codifican los tipos de colágeno II (COL2A1, 12q13. 11), IX (COL9A1, 6q13; COL9A2, 1p34.2; COL9A3, 20q13.33), y XI (COL11A1, 1p21.1), pero se ha descrito variantes genéticas más infrecuentes que no afectan al colágeno.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se realiza en base a la exploración física y oftalmológica y se confirma mediante un análisis genético. El fenotipo vítreo es útil para segregar los subtipos, ya que muchas de las otras características clínicas compartidas son similares.
Diagnóstico diferencial
Los posibles diagnósticos diferenciales son: displasia espondiloepifisaria congénita, displasia espondiloperiférica, displasia de Kniest, síndrome de Wagner, síndrome de Knobloch, displasia epifisaria múltiple, displasia metatrópica, síndrome de Marfan y síndrome de Marshall.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible. En el primer trimestre de gestación, se basa en el análisis de marcadores específicos, mientras que en el segundo trimestre, la ecografía puede resultar útil en la detección de rasgos como la micrognatia o el paladar hendido, aunque su ausencia no excluye el diagnóstico.
Consejo genético
El patrón de herencia del síndrome de Stickler tipo 1 y 2 es autosómico dominante; por tanto, el riesgo de transmisión de la enfermedad a la descendencia es del 50%. La herencia autosómica recesiva se observa raramente, pero debe considerarse si hay antecedentes de consanguinidad. Sin embargo, se trata de una enfermedad con una elevada penetrancia y una gran variabilidad en su expresión clínica, especialmente en el fenotipo extraocular. Los familiares afectos de los subgrupos de alto riesgo deben poder optar a un tratamiento profiláctico para reducir el riesgo de desprendimiento de retina y recibir consejo genético.
Manejo y tratamiento
El cuidado debe ser multidisciplinar y, como la expresión clínica es muy variable, el tratamiento debe adaptarse a cada caso. Los pacientes con el SPR o paladar hendido deberán ser remitidos a un equipo multidisciplinar especializado en hendiduras para su evaluación y manejo. Esto puede incluir también la logopedia para los pacientes con hendidura subclínica o paladar blando. En las variantes de alto riesgo, debe corregirse cualquier error refractivo y discutirse la retinopexia profiláctica. En el caso del síndrome de Stickler tipo 1, la retinopexia reduce sustancialmente el riesgo de desprendimiento de retina por desgarro gigante. Debe advertirse a los pacientes de los signos y síntomas del desprendimiento de retina y facilitarles el rápido acceso a una unidad de enfermedades vitreorretinianas en caso de que se produzca. La catarata es frecuente y el tratamiento quirúrgico, sobre todo en el subgrupo pediátrico, requiere atención especializada. Todos los pacientes afectos deben someterse a una evaluación audiológica si ésta no ha sido realizada previamente por el equipo especializado en hendiduras. Los pacientes pueden no ser conscientes de la hipoacusia subclínica, especialmente si está presente desde el nacimiento. Aunque la capacidad intelectual no se ve afectada, los niños en la etapa pre-verbal pueden requerir un apoyo educativo adicional en relación a la deficiencia auditiva y visual. La artropatía asociada puede precisar un tratamiento reumatológico y ortopédico especializado.
Pronóstico
Por lo general, el pronóstico de la enfermedad es bueno y no tiene un impacto negativo sobre la esperanza de vida. La calidad de vida diferirá en función de la expresión clínica, la edad al diagnóstico y el grado (si lo hay) de pérdida visual asociada, así como de hipoacusia, afectación del habla y artropatía.
Última actualización: abril 2021 - Revisor(es) experto(s): Dr Martin SNEAD - Dr Aijing WANG
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